"متلازمة زكى" تسجل اسم طبيبة مصرية في مقدمة علماء العالم.. أستاذ بالقومى للبحوث تكتشف مرضا نادرا يصيب الأطفال والسر في الجينات.. زواج الأقارب كارثة ويجب التصدى له.. ومنعت زواج عروسين يحملان أمراضا وراثية

المرأة المصرية لا تقهر.. ويومًا بعد يوم تثبت أنها قادرة على تحدى أى مصاعب، وأطلق فريق من علماء الطب الجينى، بجامعة كاليفورنيا، اسم الباحثة المصرية، مها زكى، أستاذ ورئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، على طفرة جينية نادرة تصيب الأجنة، مسببة إعاقات فى سن الطفولة، اكتشفتها الباحثة المصرية حديثًا، وشاركت الفريق العلمي المرموق للوقوف على سبل معالجتها والحد من إصابة الأجنة بها .

وفى تصريحات خاصة لـ"اليوم السابع" أكدت الدكتور مها زكى، رئيس قسم الأمراض الوراثية بالمركز القومي للبحوث، أن القصة بدأت بأسرة قدمت للمركز القومي للبحوث للكشف لمعرفة إمكانية أن يكون لديها فرصة في ولادة أطفال أصحاء، لأنهم لديهم طفلان يعانيان من مشاكل صحية في العين والقلب والكلى وصغر حجم الرأس والأطراف السفلية في الأقدام وذلك عام 2011، والحالة كانت مختلفة عن أي مرض وراثي رأيناه من قبل وكان رأيي أن هذه المتلازمة عند هؤلاء الأطفال جديدة ومختلفة ولا تشبه أي مرض وراثي آخر.

الباحثه المصرية مها زكى

وأضافت: كان هناك عمل مشترك مع فريق أمريكي بجامعة كاليفورنيا لاكتشاف الأمراض الجينية والوراثية، وأكدت لهم أن هذه الحالة متلازمة جديدة وراءها جين لم يتم اكتشافه من قبل، حيث يعمل منذ بداية التخليق للأجنة يعمل على أكثر من عضو بالجسم، وتم البحث عن هذا الجين وتم اكتشاف بالفعل أن هناك جين يسمى WLS يؤثر عن بروتين معين يطلق إشارات بالجسم تجعل التخليق للجنين يتم بشكل صحيح وهذا الجين عندما يكون فيه مشكلة يسبب في حدوث تشوهات بالأجنة بالكثير من الأعضاء.

وللتأكد من مسئولية هذا الجين المسئول عن هذه التشوهات تم إطلاق العديد من التجارب عليه في فئران التجارب، وتبين أنه بالفعل سبب نفس الأعراض وهى صغر حجم الرأس ومشاكل في العين والقلب والكلى والأطراف، وتم الاتصال بالعديد من المراكز البحثية بالعالم وتبين أن هناك مركز بسنغافورة لديهم حالات مشابهه للحالات المكتشفة بمصر، وهو ما جعل هناك تعاون دولي وعالمي لاكتشاف حقيقة هذا المرض أو دور هذا الجين في حدوث مثل هذه التشوهات لدى الأجنة.

د مها زكى

وجاءت اللحظة هذا العام للتأكيد على دور هذا الجين في الإصابة بالمتلازمة الجديدة التي تحدث عند الأطفال، وقرر الفريق البحثي الدولي إطلاق اسمى على هذه المتلازمة" متلازمة زكى" نظرًا لأننى أول باحثة أكدت ان هذه مرض ومتلازمة جديدة ولم تعرف من قبل بعد 10 سنوات من البحث.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر الماضي من مجلةThe New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييجو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني، كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.

وقال كبير المؤلفين جوزيف جليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".

متلازمة زكى

وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة، وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.

وأكدت الدكتورة مها زكى في تصريحات خاصة لـ"اليوم السابع" أن زواج الأقارب هو السبب في انتشار الأمراض الوراثية وهو ما يتطلب ضرورة تقنين وهناك حاله من الاستهتار وعدم الاهتمام بين الكثير من العائلات عن خطورة فرص إصابة ولادة أطفال يعانون من تشوهات، قائله" لا توجد تحاليل في العالم لزواج الأقارب تثبت أنهم يحملوا جينات معينه ستسبب أمراض في الأطفال" خاصة في حاله عدم وجود مريض بالمرض بشكل علنى في العائلة، ولكن يمكن أن يكون المرض في الجينات ولكن لم يظهر وقد يظهر في الأطفال، ويجب أن يتم الحد من زواج الأقارب لمنع وجود أجيال مريضة أو بها تشوهات.

متلازكة زكى متلازمة وراثية نادرة

وقالت أستاذ الأمراض الوراثية لـ"اليوم السابع: ان الفترة القادمة ستشهد وجود العديد من عيادات الأمراض الوراثية بكافة المحافظات للكشف عن الأمراض الوراثية المبكرة والفحص المبكر بجانب زيادة التوعية بالأمراض الوراثية.

وأشارت الدكتورة مها زكى أنها قامت بمنع زواج عروسين من عائلة واحدة بعدما اكتشفت في التحاليل الجينية لهما أنهما يحملان جينات مرضية على الرغم من عدم ظهور أي أمراض عليهم إلا أنها أكدت لهم أنها ستظهر على أطفالهما في حالة زواجهما وأكدت عليهما منع الزواج لعدم إنجاب أطفال مشوهين ويعانيان من مشاكل وراثية.

وأكدت الدكتورة مها زكى ضرورة وجود حملات توعية مستمرة ضد زواج الأقارب وتفعيل الكشف قبل الزواج بشكل مشدد وفعلي لاكتشاف المشاكل الصحية التي قد يعاني منها الأجيال المقبلة.