د. بثينة عطور و د. محمد فتحي يكتبان: متلازمة الطفل المنغولي ...الأسباب والحلول

د. بثينة عطور و د. محمد فتحي يكتبان: متلازمة الطفل المنغولي ...الأسباب والحلول
د. بثينة عطور و د. محمد فتحي يكتبان: متلازمة الطفل المنغولي ...الأسباب والحلول

 

من التحديات التي تواجه أية عائلة أن تكتشف أن مولودا لديها مصابا بمتلازمة داون الشهيرة.. خبر صعب و مخيف  يطرق الأسماع كالصاعقة  وتصير مسألة التعامل مع المولود الجديد من الأمور شديدة الصعوبة لكن الحقيقة على النقيض من ذلك تماما فحالات داون  أصدقاء وأحباء يقاسمونا الحياة دون عناء مع قدر من العناية وتوفير سبل المعيشة الكريمة لهم دون تنمر أو إقصاء.

 

الاكتشاف :

 اكتشفها  الطبيب البريطاني (جون لانغدون داون) عام 1862 و إليه تعود  تسميتها بمتلازمة داون أما تسميتها بالطفل المنغولي فتعود إلى الشبه الذي يجمع الأطفال المولودين بهذه المتلازمة بملامح العرق المنغولي.

 

 

الأسباب :

تمتلك الخلايا البشرية  23 زوجا من الكروموسومات(الصبغيات) كل زوج منها مبعثه الأب وآخر من الأم ومنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا هاما في خلايا الجسم حيث تحتوي على المادة الوراثية (الدنا DNA).

يعود السبب في المتلازمة  إلى خلل جيني نتيجة امتلاك الطفل المصاب  لثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين في الأطفال العاديين وذلك نتيجة انقسام خلوي غير طبيعي للكروموسوم 21 أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة .

ويمكن أن تنتج متلازمة داون نتيجة للتبدل الصبغي من الآباء للطفل المصاب وذلك حينما يصبح جزءا من كروموسوم 21 متصلا بكرموسوم آخر خلال فترة الحمل أو قبلها.

تقدم عمر الآباء والوراثة وتأخر سن الإنجاب  وزواج الأقارب وعدم تناول الام الحامل الفوليك اسيد خلال الفترة الأولى من الحمل تزيد من فرص ولادة طفل بمتلازمة داون.

ولا توجد عوامل سلوكية أو بيئية تقف خلف الإصابة بهذه المتلازمة.

 

 

 

الأعراض :

للأطفال المصابين بمتلازمة داون ثمة ملامح وجه مميزة تتضمن الوجه المسطح والرأس الصغير والعينين المائلتين والفم الصغير والرقبة القصيرة والاذنين الصغيرتين واليدين والقدمين الصغيرتين بأصابع قصيرة وقامة أقصر نسبيا  واللسان البارز خارج الفم ونقاطا بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تسمى بقع بروشفيلد مع ضعف في العضلات وارتخاء في المفاصل وتكون نسبة الذكاء لديهم (IQ) أقل من المعتاد .

مضاعفات المرض : يصاب مريض داون بأعراض خطيرة منها :عيوب خلقية بالقلب وتشوهات الجهاز الهضمي وانقطاع النفس أثناء النوم واضطرابات المناعة  والإصابة بالسمنة ومشكلات الحبل الشوكي وابيضاض الدم ومشاكل في الغدة الدرقية  وتزايد خطر الإصابة  بالزهايمر مع التقدم العمري.

 

 

علاج المرض : لا توجد وسيلة للوقاية  من الإصابة بمتلازمة داون كما لا يوجد علاج محدد لها.

لذا لابد للأهل من احتضان أطفالهم المصابين في إطار من الجو العائلي المفعم بالحب والاحتواء والصداقة   مع تبني برامج معالجة لاطفالهم المصابين منذ البداية وأثناء مراحل نموهم  حيث يوجد مراكز خاصة لتعليمهم وتنمية مهاراتهم اللغوية والقدرة على النطق والتعليم عن طريق الموسيقى  إضافة لمتابعة جلسات العلاج الطبيعي لهذه الحالات الخاصة  لتقوية عضلاتهم وتحسين استجابتها.

كما يجب على الأم الانتباه لخطر إصابة طفلها بسوء التغذية لعزوف أطفال داون عن مضغ الأغذية الصلبة وقبولهم الأطعمة النشوية سهلة المضغ كما أنهم يحتاجون لفترة أطول لتناول الغذاء.

ومع تقدم الأطفال المصابة في العمر تبرز أهمية المعالجة المهنية لتقبل المصاب لمكان عمله والانخراط في المجتمع دون خوف والتعود على ممارسة الحياة بشكل مستقل وطبيعي .

 

 

د. بثينة أسعد عطور أخصائية طب الأطفال

د. محمد فتحي عبد العال كاتب وباحث