هل سمعت من قبل عن ولادة طفل بملامح رجل عجوز؟..إذا لم تسمع عن هذا من قبل فربما لأنك لم تعرف بعد عن هذا المرض الجينى النادر الذى يسمى "متلازمة الطفل العجوز" أو بروجيرا أو مرض الشيخوخة المبكرة، ولكن هل يوجد حالات كثيرة مصابة بهذا المرض، فى السطور التالية نتعرف على متلازمة الطفل العجوز، ونماذج لحالات حول العالم مصابة بهذا المرض النادر.
الطفل العجوز
ما هى متلازمة الطفل العجوز؟
تعرف أيضاً بمتلازمة بروجيريا، وبحسب ما ذكر موقع "Health line" الطبى، ومتلازمة بروجيريا هي مصطلح لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب الشيخوخة السريعة عند الأطفال، وفى الغالب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يكون متوسط عمرهم 13 عامًا.
متلازمة Progeria من الأمراض النادرة حيث تؤثر على حوالي 1 من 20 مليون شخص، و ما يقدر ب 350 إلى 400 طفل حول العالم أصيبوا بهذه المتلازمة فى أى وقت.
وذكر موقع أبحاث أمراض البروجيرا progeriaresearch أن هناك 154 طفلاً يعيش بمرض البروجيرا في 47 دولة حول العالم فى الوقت الحالى.
مرض بروجيرا
أنواع متلازمة بروجيريا
-النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة البروجيريا هو متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا، إنه اضطراب وراثي نادر ومميت.
-متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch هو نوع آخر من متلازمة البروجيريا، يظهر في الأطفال وهم ما زالوا في الرحم.
- متلازمة ويرنر، تحدث عادة لدى المراهقين، وقد يعيش الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حتى الأربعينات أو الخمسينات.
طفلة مصابة بمرض بروجيرا
أعراض بروجيريا
إذا كان طفلك يعاني من نوع من progeria ، فمن المرجح أن تظهر أعراضه قبل أو حول عيد ميلاده الأول، قد يبدو وكأنه طفل سليم عندما يولد، لكنه سيبدأ في التقدم فى العمر بسرعة، ومن المحتمل أن تتطور الأعراض التالية:
-تطور ضعيف في الطول والوزن.
- فقدان الدهون في الجسم.
- فقدان الشعر.
- عروق فى فروة الرأس.
- تجاعيد البشرة.
- جحوظ العينين.
- رقة الشفاه.
- تصلب المفاصل.
شكل الطفل المصاب ببروجيرا
اسباب متلازمة الطفل العجوز
يحدث البروجيريا بسبب طفرة جينية، تحدث الطفرة في جين " LMNA"، وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يساعد على الحفاظ على السلامة الهيكلية للنواة في الخلايا، وبدون قوة في نواتها، تكون بنية الخلية ضعيفة، وهذا يؤدي إلى الشيخوخة السريعة.
وفي حين تؤثر البروجيرا على الجينات، لا يعتقد الخبراء أنها وراثية، لذا الآباء الذين لديهم طفل واحد لديه بروجيريا ليس لديهم فرصة أكبر في إنجاب طفل آخر لديه هذا الطفل.
تشخيص متلازمة الطفل العجوز
سيقوم طبيب طفلك بإجراء فحص بدني أولاً، إذا اشتبهوا في إصابة طفلك ببروجيريا، فمن المرجح أن يطلب منهم إجراء فحص دم للتحقق من طفرة في الجين المحدد المسؤول عن ذلك.
علاج البروجيريا
إن البروجيريا غير قابلة للشفاء، لكن العلاج من أجل السيطرة على المرض متوفرة، بعض الأطفال الذين يعانون من بروجيريا يتلقون العلاج لمضاعفات المرض، مثل تصلب الشرايين، فعلى سبيل المثال ، قد يصف طبيب طفلك الأسبرين أو العقاقير المخفضة للكوليسترول والعلاج الطبيعي.
ويبلغ متوسط عمر الأشخاص الذين لديهم بروجيريا 13 عامًا، على الرغم من أن بعض الأشخاص يعيشون في العشرينات من عمرهم.
يتعرض الأشخاص المصابون ببروجيريا لخطر الإصابة بالعديد من الحالات الصحية، على سبيل المثال يحدث كسر الوركين واضطرابات في القلب والسكتة الدماغية وتصلب الشرايين.
تجربة الطفل سامبسون أشهر أطفال مرضى بروجيرا حول العالم
سامبسون جوردون الشهير ب SAM، من أشهر الأطفال المصابين بمرض الطفل العجوز، حيث تم توثيق قصة حياته فى فيلم وثائقى أصدرته مؤسسة أبحاث البروجيرا.
الطفل سام مع والديه
في صيف عام 1998، اكتشف الدكتور ليزلي جوردون والدكتورة سكوت بيرنز أن ابنهما سامبسون، الذي كان عمره آنذاك 22 شهرًا، قد تم تشخيصه بمتلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا (Progeria)، والتي يشار إليها عادة باسم " متلازمة الشيخوخة المبكرة، ولكنهم لم يجدوا مكاناً أو مؤسسة أبحاث حول هذا المرض فأسسوا جمعية غير ربحية لتمويل أبحاث البروجيرا حول العالم.
وتكلم سام فى مؤتمرات "تيدكس" العالمية وعمره سن 4 سنوات، بعد فترة وجيزة من تأسيس والديه مؤسسة أبحاث Progeria ونظر إلى 31 مليون شخص في حديثه في أكتوبر 2013 عن فلسفته لحياة سعيدة، وتواصلت التغريدات اليومية حول الكيفية التي ألهم بها حديثه الناس.
كما ظهر فى برامج التلفزيون والشبكات العالمية مما أثار إعجاب جمهوره بسلوكه الفطن.
ورغم وفاة سامبسون فى عمر الـ 17، حيث توفي في 10 يناير 2014 إلا إنه مصدر إلهام للملايين حول العالم.
سام
هذا الخبر منقول من اليوم السابع